RESUMEN
La enfermedad de Parkinson y Alzheimer son las enfermedades neurodegenerativas más frecuentes a nivel mundial. Tienen etiología multifactorial, entre ellas, la genética; y son motivo de interés en la investigación científica actual. Se realizó una revisión narrativa con el objetivo de determinar las alteraciones genéticas asociadas a estas patologías, además su influencia en la evolución y respuesta al tratamiento de ellas. Se consultaron artículos originales, revisiones bibliográficas, sistemáticas, metaanálisis en inglés y español, con fecha de publicación entre el 1 enero de 2018 y el 20 de mayo de 2023, en bases como PubMed y Medline. Se utilizaron los términos MeSH «Alzheimer Disease¼, «Parkinson Disease¼, «Drug Therapy¼ y «Mutations¼. El riesgo hereditario para la enfermedad de Parkinson suele ser poligenético, sin embargo, existen genes relacionados con mutaciones monogénicas. Se identifican alteraciones en genes de α-sinucleína, glucocerebrosidasa y quinasa 2 rica en leucina que se relacionan con mayor riesgo de desarrollar Parkinson, además de variaciones en el cuadro clínico y edad de inicio de síntomas. En cuanto a la enfermedad de Alzheimer, las alteraciones en los genes de la proteína precursora amiloide, presenilina 1 y 2 se relacionan con la forma familiar de la enfermedad; por otra parte, las de apolipoproteína E4 se han identificado en la forma esporádica, por lo que se consideran como el factor de riesgo genético más importante para su desarrollo
Parkinson's and Alzheimer's are the most frequent neurodegenerative diseases worldwide. They have a multifactorial etiology, including genetics, and are of interest in current scientific research. A narrative review was carried out with the aim of determining the genetic alterations associated with these pathologies, as well as their influence on their evolution and response to treatment. Original articles, literature reviews, systematic reviews, meta-analyses in English and Spanish, with publication date between January 1, 2018 and May 20, 2023, were consulted in databases such as PubMed and Medline. MeSH terms "Alzheimer Disease", "Parkinson Disease", "Drug Therapy" and "Mutation" were used. Hereditary risk for Parkinson's disease is usually polygenetic, however, there are genes related to monogenic mutations. Alterations in α-synuclein, glucocerebrosidase and leucine-rich kinase 2 genes have been identified that are related to an increased risk of developing Parkinson's disease, in addition to variations in the clinical picture and age of symptom onset. As for Alzheimer's disease, alterations in the genes of the amyloid precursor protein, presenilin 1 and 2 are related to the familial form of the disease; on the other hand, those of apolipoprotein E4 have been identified in the sporadic form, and are therefore considered to be the most important genetic risk factor for its development
Asunto(s)
El SalvadorRESUMEN
Las tecnologías de información y comunicación suponen un avance para la sociedad. Hoy en día, los dispositivos móviles proveen servicios convenientes para la cotidianidad, facilitando la comunicación, el ocio y las relaciones interpersonales, sin embargo, se describe que su uso excesivo influye en la aparición de síntomas como ansiedad, comportamientos adictivos y alteraciones del sueño. De todos los usuarios de estas tecnologías, los adolescentes son un grupo especialmente afectado, debido al fácil acceso a estas desde edades muy tempranas y la consecuente integración a su vida diaria. Por lo que se pretende determinar el papel del uso de dispositivos móviles en el desarrollo de trastornos del sueño en adolescentes. Pese a sus efectos deletéreos, se ha observado que el uso de estas tecnologías puede ocasionar sensación de bienestar y apoyo social en algunos usuarios, particularmente cuando promueve la interacción con sus pares. El uso excesivo de las tecnologías, en especial horas antes de dormir, se relaciona con un patrón de sueño anómalo, se ha identificado que los trastornos del sueño más prevalentes en los usuarios son el insomnio y la somnolencia diurna excesiva
Information and communication technologies represent an advance for society. Nowadays, mobile devices provide convenient services for everyday life, facilitating communication, leisure and interpersonal relationships, however, it is described that their excessive use influences the appearance of symptoms such as anxiety, addictive behaviors and sleep disturbances. Of all the users of these technologies, adolescents are a particularly affected group, due to the easy access to them from a very early age and the consequent integration into their daily lives. Therefore, it is intended to determine the role of the use of mobile devices in the development of sleep disorders in adolescents. Despite their deleterious effects, it has been observed that the use of these technologies can cause a feeling of well-being and social support in some users, particularly when it promotes interaction with their peers. The excessive use of technologies, especially hours before bed, is related to an abnormal sleep pattern, it has been identified that the most prevalent sleep disorders in users are insomnia and excessive daytime sleepiness
